Do những lý do trên nên theo bác sỹ Tuấn, việc chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa rất quan trọng, giúp phát hiện sớm các dị tật, bất thường của thai nhi để có thể đưa ra biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ trẻ khuyết tật nặng nề.
Theo bác sỹ Tuấn, nếu thai phụ được chẩn đoán trước sinh sớm và cẩn thận sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường để cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh. Nếu trong quá trình siêu âm, xét nghiệm phát hiện sớm thai nhi bị các khuyết tật nhẹ như sứt môi, hở hàm ếch, thoát vị rốn, dị tật đường tiêu hóa... thì có thể điều trị được ngay từ trong bào thai hoặc tiến hành phẫu thuật ngay khi đứa trẻ vừa ra đời.
Đối với những trường hợp nặng thai nhi có thể sẽ bị đình chỉ. Tuy nhiên không phải cứ phát hiện thai dị tật là phải bỏ. Để đưa ra lời tư vấn cho bệnh nhân về việc này, phải hội chẩn giữa nhiều bác sĩ, ở nhiều bệnh viện, chuyên khoa khác nhau như: BV Việt - Đức, Viện Tim mạch, BV Nhi Trung ương, Trường Đại học Y Hà Nội…
Sau khi đưa ra ý kiến thống nhất, các bác sỹ sẽ nói rõ tất cả và tư vấn cho bệnh nhân còn việc giữ hay bỏ thai là quyết định cuối cùng của bệnh nhân và gia đình họ.
Nên thăm khám thường xuyên để sinh ra đứa trẻ khỏe mạnh
(Ảnh minh họa)
Con dị tật vì mẹ chủ quan, thiếu hiểu biết
Theo ông Tuấn, hiện nay, nhiều người vẫn rất chủ quan cho rằng, chỉ những người thuộc nhóm nguy cơ cao, như mẹ trên 35 tuổi, tiếp xúc với hóa chất độc hại hay trong gia đình có người bị bệnh di truyền... thì con mới có thể bị dị tật. Nhưng những người không thuộc nhóm này vẫn có thể sinh con dị tật, kể cả những ông bố bà mẹ trẻ, khỏe, có điều tỉ lệ thấp hơn. Và, do chủ quan nên trên thực tế, 50% trẻ down đang sống là con của các bà mẹ trẻ dưới 35 tuổi.
Bên cạnh đó, còn rất nhiều phụ nữ chủ quan nên phải gánh chịu nỗi đau con bị dị tật, cũng có những phụ nữ chú ý siêu âm cẩn thận. Tuy nhiên, không phải ai cũng siêu âm đúng thời điểm để phát hiện kịp thời dị tật thai.
Theo bác sĩ Tuấn, có 3 mốc thời gian siêu âm được coi là bắt buộc để xác định thai có bình thường hay không, đó là:
12-13 tuần: Đây là thời điểm duy nhất có thể đo độ dày da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, thoát vị cơ hoành...). Nếu chỉ số này cao, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ chọc ối vào tuần 17-18 để chẩn đoán bệnh một cách chính xác hơn.
22-23 tuần: Ở thời điểm này, có thể quan sát được gần như tất cả những bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng...
31-32 tuần: Đây là lần siêu âm quan trọng trước sinh giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một số bất thường của cấu trúc của não như giãn não thất...
Ở lần siêu âm này, dù có phát hiện dị tật không thể chữa được nữa và cũng không thể đình chỉ thai nữa nhưng có thể có cách ứng phó phù hợp khi sinh: chọn nơi sinh, phương pháp sinh, cũng như chuẩn bị cho việc chăm sóc, chữa bệnh cho trẻ sau đó.
Bác sỹ Tuấn cũng đưa ra lời khuyên cho các bà mẹ, trước hết là phải chọn thời điểm khỏe mạnh để có thai, tiêm phòng trước khi có thai từ 3 đến 6 tháng, sau đó phải bổ sung đầy đủ sắt, axit folic trong thời gian mang thai, ăn uống giữ vệ sinh an toàn thực phẩm, sử dụng thuốc theo sự hướng dẫn của bác sỹ, và đặc biệt phải thăm khám cẩn thận trong quá trình mang thai, đặc biệt là 3 mốc thời điểm trên.
