Trẻ cần được phát hiện, điều trị bệnh về giới tính bẩm sinh sớm
Nhầm lẫn, mơ hồ giới tính
Cách đây vài năm, trong hồ sơ quản lý của khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, BV Nhi Trung ương đã có hơn 300 trẻ được theo dõi, điều trị các bệnh lý bất thường ở bộ phận sinh dục. Chẳng hạn như trường hợp của một cháu bé ở Lương Sơn (Hòa Bình), sinh ra đã có bộ phận sinh dục rất bất thường, nửa giống nam, nửa giống nữ khiến bố mẹ bé vô cùng khổ tâm, hàng xóm thì xì xào, dị nghị. Đến khi đưa xuống BV Nhi Trung ương, bố mẹ cháu bé mới tạm yên tâm khi bác sĩ chẩn đoán cháu có bộ phận sinh dục bất thường như vậy là do mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, có thể điều trị trở lại bình thường bằng phẫu thuật chỉnh hình.
Trao đổi với chúng tôi, PGS.TS Nguyễn Thị Hoàn, lúc bấy giờ đang là trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, BV Nhi Trung ương cho biết, tăng sản thượng thận bẩm sinh là một trong những lý do chính gây ra hiện tượng bất thường về giới tính ở trẻ em, nghĩa là giới tính chưa xác định, hay “lưỡng tính giả”…
Hiện tại, số bệnh nhân bị rối loạn phát triển giới tính đã và đang được quản lý, theo dõi điều trị tại BV Nhi Trung ương lên đến hơn 700 trường hợp. Nhiều khả năng số này còn gia tăng mạnh sau khi BV Nhi Trung ương vừa chính thức được Bộ Y tế công nhận là cơ sở y tế thứ 2 trên cả nước đủ điều kiện can thiệp y tế xác định lại giới tính thai nhi.Theo BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, BV Nhi Trung ương, biểu hiện phổ biến nhất của những bệnh nhân bị rối loạn phát triển giới tính là có bất thường bẩm sinh về tuyến sinh dục, về hình thái bộ phận sinh dục hay bất thường về nhiễm sắc thể giới tính. Có nghĩa, nhiều trẻ tuy hình dáng bên ngoài là nam nhưng bộ phận sinh dục lại hoàn toàn giống của nữ, ngược lại có những trường hợp hình dáng bên ngoài là nữ nhưng bộ phận sinh dục lại giống của nam hoặc tính cách hoàn toàn giống nam giới. Đặc biệt, rất nhiều trẻ có bộ phận sinh dục không phân biệt được là nam hay nữ…
Cần được can thiệp sớm
Với việc Bộ Y tế công nhận BV Nhi Đồng 2 và BV Nhi Trung ương, đồng thời đang tiếp tục thẩm định với BV Việt Đức và BV Phụ sản Trung ương để công nhận là cơ sở có đủ điều kiện phẫu thuật xác định lại giới tính, đã tạo ra hành lang pháp lý vô cùng quan trọng cho các BV, các bác sĩ được danh chính ngôn thuận trong việc can thiệp xác định lại giới tính, giúp trẻ rối loạn phát triển giới tính có cơ hội hoàn thiện cơ thể, hòa nhập cuộc sống.
Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, các số liệu thống kê trên thế giới cho thấy, tỷ lệ trẻ em có bộ phận sinh dục ngoài bất thường, không xác định được giới tính hiện vào khoảng 1/4.500. Việc phẫu thuật xác định lại giới tính cho những trẻ này cần được thực hiện càng sớm càng tốt, tốt nhất là khi trẻ được 1-2 tuổi, không nên chờ đợi vào sự thay đổi khi trẻ lớn lên. Vì vậy, ngay từ lúc sơ sinh, nếu trẻ bị bất thường về bộ phận sinh dục ngoài, các bậc phụ huynh cần đưa ngay trẻ tới khám tại BV Nhi Trung ương, BV Nhi Đồng 2 (TP Hồ Chí Minh) hoặc các BV được công nhận đủ điều kiện can thiệp y tế xác định lại giới tính thai nhi (trong thời gian tới) để điều trị sớm. Để càng lâu, càng chậm điều trị, trẻ càng bị tổn thương nghiêm trọng về tâm lý, sức khỏe sinh sản, thậm chí nguy hiểm tới tính mạng.
Bác sĩ Vũ Chí Dũng nhấn mạnh, hầu hết trẻ rối loạn phát triển giới tính được phát hiện ở giai đoạn sơ sinh. Tuy nhiên cũng có những trường hợp khó phát hiện sớm, chẳng hạn các trường hợp mơ hồ giới tính, chậm hoặc không dậy thì, vú phát triển ở nam… Do vậy, để phát hiện được sớm những trẻ bị rối loạn phát triển giới tính ngay từ giai đoạn sơ sinh, các bác sĩ, nữ hộ sinh, kể cả cha mẹ nhất thiết phải quan sát bằng mắt thường bộ phận sinh dục của trẻ lúc mới sinh. Bên cạnh đó, cần tiến hành thăm khám cơ quan sinh dục của trẻ như với các cơ quan khác trong cơ thế (chẳng hạn tim, phổi…), để kịp thời phát hiện bệnh và có hướng xử lý, điều trị.
