Tuy nhiên, do đây là bệnh còn rất mới và chưa được quan tâm nhiều ở Việt Nam nên có tới trên 90% bệnh nhân đang bị bỏ sót trong cộng đồng, không được phát hiện. Trong số các bệnh nhân được phát hiện thì cũng hầu hết là phát hiện muộn, khả năng phục hồi lâu dài rất kém chỉ đạt khoảng 7-8%.
Dự án Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam phối hợp thực hiện mang tên “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018” sẽ tập trung vào hoạt động tuyên truyền, tập huấn nâng cao nhận thức về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cho đội ngũ cán bộ y tế và cộng đồng. Bên cạnh đó, Dự án cũng sẽ hỗ trợ trực tiếp các gia đình có trẻ sơ sinh bị bệnh để trẻ có một khởi đầu tốt nhất trong cuộc sống.
