Qua xét nghiệm máu có thể sàng lọc “dị bội” ở một hoặc nhiều nhiễm sắc thể bất thường trong bộ gene cho thấy dấu hiệu hội chứng Down hay Edwards. Cả hai hội chứng này có thể gây ra khuyết tật trí tuệ và thể chất ở trẻ. Trẻ sinh ra với hội chứng Edwards hiếm khi sống quá 1 tuổi. Các nhà khoa học Mỹ cho rằng việc xét nghiệm mẫu máu an toàn hơn nhiều lần so với các xét nghiệm xâm lấn trước đó là chọc ối và lấy mẫu nhung màng đệm bởi nguy cơ gây sảy thai.
